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Les erreurs de diagnostic de la sclérose en plaques, et mon mystèrieux cas ...

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Les erreurs de diagnostic de la sclérose en plaques, et mon mystèrieux cas ...

Comme la plupart des patients le savent, le diagnostic de la sclérose en plaques n'est pas chose facile. Malgré des outils sophistiqués de diagnostic et de techniques, telles que l'imagerie IRM, les analyses des fluides de la la colonne vertébrale et des potentiels évoqués visuels et sensoriels, le diagnostic de la SEP reste un (diagnostic) par défaut, ce qui signifie que d'autres maladies susceptibles doivent être éliminées avant qu'un diagnostic concluant de la SEP puisse être fait. Il n'existe pas de test (ni de tests) permettant de déterminer avec certitude si oui ou non un patient est atteint de sclérose en plaques. Il ya des indicateurs qui sont fortement évocateurs de la SEP, comme le cerveau et / ou des lésions de la moelle épinière vu sur l'IRM, et des bandes oligoclonales (O-bandes) dans le liquide céphalo-rachidien, mais même la présence de ces derniers ne garantit pas que le diagnostic de la SEP soit correct.

Bien que l'IRM puisse détecter des lésions dans le SNC, elle ne peut pas déterminer avec précision se à quoi correspondent ces lésions, puisqu’une tumeur ou une zone de démyélinisation peuvent souvent paraître identiques sur une image IRM. Par conséquent, une détermination subjective de la nature des lésions constatées doit être effectuée par un radiologue ou un neurologue. O-bandes dans le LCR indiquent l'activité immunitaire dans le SNC, mais ne sont pas spécifiques à la SEP, car elles peuvent être dues à d'autres pathologies. Une évolution de forme rémittente-récurrente jusqu’à l'apparition de l’invalidité est très évocatrice de la sclérose en plaques, mais cela aussi n’exclut pas la possibilité d'autres maladies, et certains patients atteints de SEP présentent une évolution progressive de la maladie. Dans le livre "la sclérose en plaques: Diagnostic, Prise en charge médicale et de réadaptation", neurologue PK Coyle écrit:

"... Au début, un diagnostic précis est essentiel. Il guide vers une thérapie optimale, élimine l'incertitude, permet de planifier, et améliore le bien-être du patient dans le sens où il donne une explication à son problème. Malheureusement, le taux d'erreur de diagnostic pour la SEP se rapproche de 5% à 10% , même par les fournisseurs de soins de santé expérimentés "


Dans un effort pour réduire le nombre de diagnostics erronés, en 2001 un ensemble de directives pour le diagnostic a été développé, appelé les critères de McDonald, (http://www.mult-sclerosis.org/DiagnosticCriteria.html) qui tente de quantifier les résultats des tests et des présentations cliniques nécessaires pour un diagnostic définitif de chacune des diverses formes de sclérose en plaques. En 2009, cependant, j'ai participé à une étude du National Institute of Health (installation du gouvernement des États-Unis pour la recherche médicale) qui a été spécialement conçu pour comparer les patients atteints cliniquement de ce que l’on définit de sclérose en plaques (plus mon expérience dans l'étude ultérieurement). Le NIH a entrepris cette étude parce qu'ils avaient trouvé que le taux de patients mal diagnostiqués recrutés pour leurs travaux de recherche sur la SEP s’élevait à au moins 10%, et les données de ces patients polluaient les résultats de leurs recherches. Les médecins des NIH ont tenté d'identifier un groupe de patients chez lesquels ils étaient confiants du fait qu’ils avaient effectivement la sclérose en plaques pour une utilisation dans de futures études.

Il existe de nombreuses maladies et conditions qui peuvent être confondues avec la SEP, telles que la maladie de Lyme, syndrome de Hughes, la sclérose latérale primaire, la Neuromyélite optique, la déficience de vitamine B12 , et Lupus, pour n'en nommer que quelques-unes. Le document intitulé "Le diagnostic différentiel de la sclérose en plaques" (http://www.neurology.wisc.edu/publications/07_pubs/Neuro_2.pdf) donne un aperçu complet des mises en garde nombreuses, auxquelles les médecins doivent faire attention lors de diagnostic de la SEP, et comprend une liste de 100 maladies qui peuvent être diagnostiquées à tort comme SEP. Un autre document précieux sur le thème «Diagnostic différentiel suspectant une Sclérose en plaques: une approche consensuelle" (http://msj.sagepub.com/content/14/9/1157.full.pdf+html) fournit une liste des symptômes qui devrait guider un médecin sur la question d’un diagnostic de SEP, et examine quatre des maladies les plus susceptibles d'être (diagnostiquées) à tort comme SEP.

Si vous avez des raisons de douter de votre diagnostic, les références ci-dessus peuvent être très précieuses. Cependant, faites attention à ne pas vous affoler avec les informations qu'ils contiennent, car elles fournissent des données telles qu'il est très facile de vous convaincre que vous avez été mal diagnostiqué. Même avec un taux de diagnostics erronés de 10%, la grande majorité des patients ont en effet reçu le bon diagnostic.

Mon propre cas illustre à l’extrême, les difficultés rencontrées avec un diagnostic concluant à la SEP. J'ai eu des doutes quant à mon diagnostic presque depuis le jour où il m’a été annonçé. Bien que mon symptôme initial (une légère claudication) était très typique de quelqu'un qui a une SEP PP, que je me renseignais sur la maladie, et échangeait avec d'autres patients atteints (la plupart du temps en ligne), moins j’étais convaincu de l’exactitude du diagnostic. J'aimais (l’idée) d’avoir eu d'étranges symptômes depuis des années (la maladie de la thyroïde, la possibilité d’un lupus discoïde, une variété de troubles endocriniens) et mon IRM n’avait montré que deux lésions, une toute petite dans mon cerveau, et une plus grande, beaucoup plus envahissante à la base du tronc. En outre, les résultats de ma ponction lombaire ont toujours été normaux, ne présentant pas de O-bandes.

Comme le temps passait, ma maladie a continué à se comporter bizarrement, d'abord des attaques côté droit. En dépit de la progression inexorable de mon handicap, mes images IRM demeuraient inchangées. Et encore à ce jour. Elles montrent encore que les deux mêmes lésions n’ont pas bougé, et n'ont pas changé de taille ni de forme, or elles ont d'abord décelées il y a plus de huit ans. Mes images IRM à partir de 2003 ressemblent exactement à celles qui ont été prises le mois dernier, mais par rapport à 2003, je suis physiquement devenu une épave. Je suis passé chez un neurologue un an après mon diagnostic, et mon nouveau neuro a également pensé tout d’abord que je n'avais pas la SEP. J'ai subi une série complète de tests et d’analyses pour tenter de découvrir une autre coupable, mais en vain. Tout s'est avéré négatif, et, depuis que la SEP est un diagnostic par élimination, le seul candidat encore debout a été « SEP progressive primaire ». Donc, j'ai été classé avec le label "SEP PP atypique».

N’étant pas du genre à me contenter de quelque chose dont je n'étais pas sûr , surtout quelque chose d'aussi important que le diagnostic d'une maladie progressivement invalidante, je me suis mis en quête d’une seconde, puis troisième, (et quatrième) opinion deuxième et troisième : J'ai visité les médecins des maladies infectieuses qui se sont spécialisés dans la maladie de Lyme, mais les analyses de sang très spécifiques se sont avérées négatives. J'ai pris rendez-vous au centre SEP Johns Hopkins, à Baltimore, et a été examiné par le Dr Peter Calabresi, l'un des plus grands noms de la recherche sur la SEP. Il a, lui aussi, trouvé l’apparence de ma maladie, étrange, et a prescrit une vaste série de tests, qui comprenait la prise de plus de 30 fioles de sang, mais ceux-ci aussi sont tous revenus négatifs. Donc, Johns Hopkins a également conclu que j'avais une « SEP PP atypique ». "Comment une maladie peut-elle être atypique avant d’être reconnue comme maladie ? », ai-je demandé à qui voulait m’entendre, mais je n’ai jamais eu véritablement de bonne réponse.

Mon neuro principal, le Dr Saoud Sadiq, qui est lui-même un médecin très estimé, m'avait fait faire divers tests en poussant la curiosité, juste pour vérifier que nous n'avions pas manqué quelque chose. Mais les résultats se sont toujours avérés négatifs. J’étais resté en contact avec le Dr Calabresi de Johns Hopkins, et deux ans après m’avoir examiné, je lui ai envoyé quelques unes de mes dernières images de l'IRM, qui ressemblaient exactement à mes anciennes radios IRM, et lui ai dit que ma maladie avait progressé de manière significative. Comme cela semblait très étrange, il m'a demandé de revenir pour un autre examen. Après un autre bilan neurologique, M. Calabresi a conclu qu'il avait de sérieux doutes concernant ma SEP, mais n'arrivait pas à comprendre ce que je pouvais avoir. Il a suggéré (l’éventualité) d’une maladie mitochondriale, ou une maladie de Gougerot-Sjögren. Hors je suis allé voir l'un des spécialistes les plus connus pour la maladie mitochondriale aux US, qui a rapidement déterminé que mes mitochondries étaient OK. J'ai eu une biopsie de la lèvre pour la recherche de la maladie de Gougerot-Sjögren, mais, bien sûr, le résultat était négatif ...

C'est alors que j'ai pris connaissance de l'étude en cours au NIH, qui ratisse large à la recherche de patients atteints de SEP afin d'examiner, en essayant de trouver un panel non négligeable de candidats dont les chercheurs du NIH pourraient se fier au fait qu’ils avaient de façon clinique, certainement une sclérose en plaques en vue d’une utilisation dans le cadre de futures études. Au début, ils étaient réticents à m'inclure dans l'étude, car ils n'acceptaient plus, en principe, de patients situés à plus de 2 heures de route. New York est à environ cinq heures du campus du NIH à Bethesda, Maryland, juste à l'extérieur de Washington DC. Lorsque je leur ai envoyé les détails de mon cas, cependant, le personnel a été intrigué, et m'a demandé de participer à l'étude. En tout, j'ai fait quatre voyages à Bethesda, et suis passé par tous les tests de l'équipe de Neuroimmunologie du NIH. Dans un premier temps, ils avaient également inscrit que j’avais une « SEP PP atypique », mais finalement, ils ont décrété que je n'étais probablement pas atteint de SEP, que je ne répondais pas à tous les critères actuels de diagnostic. Ils ne pouvaient pas parvenir à dégager un diagnostic convenable, bien que me laissant entendre que j’étais un mystère pour la médecine. (voir le post WK que j’avais fait à ce sujet, à l'époque).

Fait intéressant, le NIH a émis la possibilité que ma maladie pourrait être de nature ischémique, ce qui signifie qu'il pourrait avoir quelque chose à voir avec mon système circulatoire. Donc, j'ai suivi le traitement CCSVI, ce qui a permis de montrer un blocage atypique de ma veine jugulaire interne droite. Je déteste ce mot, atypique. Au lieu que le blocage soit à l'intérieur de la veine, ce qui est typique et le plus souvent causé par un problème de valve, une sténose de la paroi veineuse, ou une membrane anormale, mon blocage semble être causé par un muscle, extérieur à la veine, la pinçant en la fermant partiellement. L'angioplastie par ballonnet n'a pas pu ouvrir ce blocage, et l'utilisation d'un stent serait très dangereux, parce que la pression exercée dessus par le muscle appuyant sur ma veine conduirait à un risque élevé de fracture du stent. J'espère qu’en faisant une deuxième procédure dans les prochains mois, afin de trouver d'autres blocages et voir s'il n'y aurait pas un moyen de traiter le blocage atypique (pouah) déjà détecté.

Mon neurologue principal dit qu'il ne peut toujours pas exclure un cas très atypique du SEP PP , mais il reconnaît que mon cas est assez étrange. Depuis que la SEP est un diagnostic d'exclusion, et que nous avons été en mesure d'exclure pratiquement toute autre cause possible concernant mon état, je suppose qu’il s’agit d’une SEP PP atypique". Donc, je continue à m’auto-identifier en tant que patient SEP..

Qu’importe comment vous choisissez de nommer ma maladie, cela me rend assurément « culotté ». Mon neuro et moi (ok, ça fait un peu juste I) en sommes venus à une entente sur l'étiquette, eh oui ! Dans mon cas, PPMS signifie la Paralysie Particulière de Marc Stecker.

Ô combien atypique ! ...

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